(資料圖)

5月10日，人類泛基因組參考聯(lián)盟（Human Pangenome Reference Consortium）發(fā)布了他們的首個(gè)人類泛基因組草圖。該草圖旨在為當(dāng)前的人類參考基因組（GRCh38）增加更多的信息，以更好地理解人類基因組遺傳多樣性。該計(jì)劃近日發(fā)表了四篇論文，其中三篇發(fā)表在《自然》（Nature）雜志，一篇發(fā)表在《自然-生物技術(shù)》（Nature Biotechnology）雜志。

據(jù)了解，這項(xiàng)研究為人類參考基因組（GRCh38）增加了1.19億個(gè)堿基對(duì)（指在DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)中的兩個(gè)互補(bǔ)配對(duì)的堿基）和1115個(gè)基因重復(fù)。這個(gè)新的草圖還發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)新的成分：HIRA和SATB2，這兩個(gè)成分對(duì)于基因表達(dá)調(diào)控非常重要。這項(xiàng)研究具有重大的意義，可以更好地理解人類基因組的遺傳多樣性。未來(lái)，該計(jì)劃旨在觀察和描繪350名個(gè)體的遺傳多樣性。

人類泛基因組參考聯(lián)盟由來(lái)自不同機(jī)構(gòu)和國(guó)家的科學(xué)家組成，旨在為全球科學(xué)家們提供有關(guān)基因組和生物多樣性的更多信息。他們認(rèn)為，了解人類基因組的遺傳多樣性是了解我們自身和人類進(jìn)化的一個(gè)關(guān)鍵因素，這對(duì)于相關(guān)疾病的研究和預(yù)防也具有重要意義。

該研究草圖的發(fā)布標(biāo)志著該聯(lián)盟在人類基因組領(lǐng)域的努力和成就，也預(yù)示著該領(lǐng)域?qū)?huì)有更多的發(fā)展和突破。我們期待看到更多類似研究的到來(lái)，為全球公共衛(wèi)生和生命科學(xué)貢獻(xiàn)更多的科學(xué)成果。

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